Apa itu Neoplasma Myeloproliferatif (MPN)?

Polisitemia Vera adalah kelainan darah kronis yang langka di mana sumsum tulang pasien berproliferasi dengan membuat terlalu banyak sel darah merah yang menyebabkan darah menjadi terlalu kental. Penderita PV memiliki risiko lebih tinggi untuk membentuk bekuan darah (trombosis) karena darah terlalu ‘kental dan lengket’ yang dapat menghalangi aliran darah melalui arteri dan vena. Hal ini dapat menyebabkan stroke, serangan jantung atau bekuan pada bagian lain dari tubuh seperti vena pada kaki yang menyebabkan DVT (Deep Vein Thrombosis).

PV ditandai dengan peningkatan kadar hemoglobin. Banyak pasien dengan PV juga mengalami peningkatan jumlah sel darah putih dan jumlah trombosit. Penelitian telah menemukan bahwa hampir 97% pasien membawa mutasi pada gen (protein) yang dikenal sebagai Janus Kinase 2 (JAK2). JAK2 biasanya mengatur produksi sel darah di sumsum tulang kita.

PV dapat terjadi pada semua usia tetapi lebih sering terjadi setelah usia 60 tahun dan lebih sering terjadi pada pria.

Tanda & Gejala
Pasien dengan PV mungkin tidak mengalami atau menunjukkan gejala apapun pada awalnya. Oleh karena itu, kondisi ini biasanya terdeteksi selama tes rutin atau skrining kesehatan. Sejalan dengan berkembangnya PV, bisa terjadi keluhan sakit kepala kronis dan kemerahan pada kulit karena peningkatan kadar hemoglobin.

Komplikasi
Komplikasi PV terkait dengan risiko pembekuan darah, termasuk:

• Pembekuan kaki (Deep Vein Thrombosis)
• Pembekuan paru-paru (Emboli Paru)
• Serangan jantung
• Stroke
• Berkembang ke Leukemia
• Berkembang  ke MPN (MF) lain
  
  

Prognosa
Prognosa tergantung pada banyak faktor termasuk usia, penyakit penyerta lainnya, dan komplikasi yang mungkin terjadi. Bekuan darah sering terjadi dan bisa serius.

Sebagian besar pasien dengan PV memiliki hidup yang mendekati normal atau sedikit berkurang dari harapan jika dipantau dan diobati dengan adekuat.

Sekitar 15% pasien dengan PV dapat berkembang menjadi Myelofibrosis (MF). Persentase yang lebih kecil dapat berkembang menjadi Leukemia Myeloid Akut (AML) dan prognosis untuk kelompok pasien ini mungkin lebih buruk karena penyakit ini sering resisten terhadap pengobatan. Ahli hematologi kami akan memantau darah dan kesehatan umum Anda secara teratur untuk memantau tanda-tanda Leukemia atau Myelofibrosis.

Trombositemia Esensial adalah kelainan langka yang terjadi karena produksi trombosit yang berlebihan oleh sumsum tulang dan menyebabkan jumlah trombosit yang tinggi. Tingginya jumlah trombosit menyebabkan darah menjadi ‘lengket’ sehingga penderita ET memiliki risiko tinggi untuk mengalami pembekuan darah. Lebih jarang, beberapa pasien mengalami masalah pendarahan karena penggandaan trombosit yang cepat mencegah mereka berkembang menjadi trombosit matang dan karenanya mereka tidak berfungsi dengan baik.

Mayoritas pasien dengan ET membawa mutasi pada salah satu dari 3 gen (atau protein) yang dikenali – Janus Kinase 2 (JAK2), Calreticulin (CALR), dan reseptor Thrombopoietin (MPL).

ET sedikit lebih sering terjadi pada wanita dibanding pria. Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan ET berusia di atas 60 tahun, meskipun dalam beberapa tahun terakhir ada lebih banyak orang di bawah usia 40 yang didiagnosa menderita ET.

Tanda & Gejala
Kebanyakan pasien tidak memiliki gejala apapun saat datang, dan ET sering didiagnosa sebagai temuan insidental dari peningkatan jumlah trombosit selama pemeriksaan kesehatan. Orang lain mungkin hadir dengan tanda dan gejala berikut:

Komplikasi
Komplikasi ET meliputi:

• Pembekuan kaki (Deep Vein Thrombosis)
• Pembekuan paru-paru (Emboli Paru)
• Serangan jantung
• Komplikasi pembekuan
• Komplikasi kehamilan
• Pendarahan berlebihan
• Berkembang ke MPN lain, seperti Myelofibrosis (MF)
• Berkembang ke Leukemia Akut
  
  

Prognosa
Prognosa tergantung pada beberapa faktor, termasuk usia dan apakah Anda memiliki penyakit atau komplikasi lain.

Pasien yang tidak menderita trombotik (pembekuan darah) berat atau komplikasi perdarahan mungkin dapat mengharapkan umur yang mendekati normal jika dipantau dan dirawat dengan baik oleh ahli hematologi.

Beberapa pasien dengan ET berkembang menjadi Leukemia Myeloid Akut (AML) atau Myelofibrosis (MF) pada tahap akhir penyakit. Jika ini terjadi, maka hasilnya  bisa lebih buruk karena penyakit ini sering kebal terhadap pengobatan. Ahli hematologi akan memantau darah dan kesehatan umum Anda secara teratur untuk memantau tanda-tanda Leukemia atau Myelofibrosis.

Myelofibrosis adalah kanker darah langka yang disebabkan oleh pembentukan jaringan parut di sumsum tulang – umumnya dikenal sebagai fibrosis. Jaringan parut mengurangi kemampuan sumsum tulang untuk membentuk sel darah normal. Pasien sering datang dengan jumlah trombosit dan sel darah putih yang tinggi tetapi kadar hemoglobinnya rendah.

MF mungkin terkait dengan mutasi genetik tertentu seperti gen Janus Kinase 2 (JAK2). MF dapat muncul dengan latar belakang PV atau ET yang sudah ada sebelumnya, atau dapat juga terjadi sebagai kondisi darah primer ( MF primer). Ini terutama terjadi pada usia paruh baya dan individu yang lebih tua dengan usia rata-rata diagnosa 65 tahun.

Tanda & Gejala
Beberapa pasien tidak menunjukkan gejala, tetapi sebagian besar akan hadir dengan beberapa gejala atau tanda. Rasa lelah yang berat (tidak berhubungan dengan anemia) adalah gejala yang menonjol, terjadi pada 70% pasien. Rasa tidak nyaman atau rasa penuh pada perut adalah gejala umum lainnya, yang disampaikan oleh 30-50% pasien. Hal ini terjadi karena pembesaran hati dan limpa pada banyak pasien.

Komplikasi
Komplikasi MF meliputi:

• Serangan jantung
• Stroke
• Pembekuan kaki (Deep Vein Thrombosis)
• Infeksi
• Peningkatan tekanan pada aliran darah ke hati (hipertensi portal)
• Komplikasi perdarahan
• Berkembang ke Leukemia
  
  

Prognosa
MF adalah subtipe MPN yang paling canggih. Prognosis MF berbeda untuk setiap pasien. Sementara beberapa hidup selama bertahun-tahun tanpa mengembangkan gejala atau komplikasi utama, yang lain mungkin menemukan bahwa penyakit mereka berkembang lebih cepat. Faktor yang mempengaruhi prognosis MF adalah usia, jumlah sel darah putih, jumlah sel imatur (blas dan sel leukemia) dalam darah, gejala konstitusional (penurunan berat badan, demam, keringat malam), sel darah merah rendah, ketergantungan pada transfusi, rendahnya jumlah trombosit dan analisis kromosom abnormal.

Pasien dengan MF yang berkembang menjadi leukemia memiliki prognosa yang lebih buruk. Pasien yang memenuhi syarat dapat mengambil manfaat dari terapi target atau kemoterapi  untuk menstabilkan penyakit mereka. Beberapa pasien dapat disembuhkan dengan transplantasi sel induk tepat waktu.