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地贫有多种类型,最常见的类型是α型和β型地贫。临床上,地贫患者可表现为轻型地贫或重型地贫。

​​轻度地中海贫血
轻度地中海贫血症,或地中海贫血特征,是指一个人是地中海贫血基因的携带者。这些人通常只从父母一方遗传了地中海贫血基因,因此仍然从另一方获得正常功能的血红蛋白基因。虽然地中海贫血患者的血红蛋白通常略低于正常水平,但大多数患者完全健康,过着正常的生活,因为他们仍然能够产生足够的血红蛋白来维持身体功能。然而,受影响的人可能会将异常基因遗传给他们的孩子。

重型地中海贫血
重型地中海贫血是一种严重的贫血症。当患者从父母各遗传了一个地中海贫血基因时,就会患上这种病。他们可能从小就患有严重的贫血症。这些患者通常需要终生输血支持,而且他们在儿童时期生长发育不良。随着时间的推移,他们可能会因反复输血而出现铁过载,这会对他们的器官造成损害,包括心脏和肝脏。因此,许多重型地中海贫血症患者的寿命较短。

地中海贫血的体征和症状

地中海贫血的症状各不相同,有些人没有明显症状,而另一些人则在青春期后期出现症状。一些最常见的症状包括:

  • 疲劳
  • 弱点
  • 皮肤苍白或淡黄色
  • 骨骼畸形,尤其是面部特征
  • 生长发育迟缓
  • 腹部肿胀
  • 黑尿

​地中海贫血是如何遗传的?

地中海贫血是一种遗传性疾病,由携带突变地中海贫血基因的父母遗传给孩子。如果父母双方都携带轻度地中海贫血,他们的孩子可能患有轻度地中海贫血,或者他们的血液完全正常,或者他们可能患有重度地中海贫血。无论夫妻有多少孩子,每次怀孕的几率都是相同的。

​地中海贫血的治疗方法有哪些?

轻度地中海贫血:
轻度地中海贫血患者可能没有贫血或只有轻度贫血;因此,这不被视为疾病,不需要任何医疗。

重型地中海贫血: 

  • 输血: 定期输注红细胞是治疗中度至重度地中海贫血和改善生活质量的主要方法。
  • 铁螯合疗法: 用于防止因反复输血而导致的铁超载,通常使用地拉罗司或肠外去铁胺等口服药物。
  • 羟基脲:通过提高胎儿血红蛋白水平和减少输血需求,可以为某些患者带来益处。
  • 干细胞移植: 唯一确定的治愈方法,对于匹配的兄弟姐妹捐赠者来说尤其有效。
  • 新兴疗法: 基因治疗和基因编辑作为潜在的长期治疗方法正在接受研究。
  • 支持性护理: 包括疫苗接种、生长监测、内分泌和心脏筛查以及专家跟进。

地中海贫血常见问题

由于地中海贫血可以代代相传,你和你的伴侣应该去做 地中海贫血筛查如果您是:

  • 计划建立家庭
  • 有地中海贫血家族史
  • 你们其中一人已被诊断患有地中海贫血

地中海贫血筛查只需进行简单的血液测试,即可轻松完成。

轻度地中海贫血: 除非您除了地中海贫血之外还缺铁,否则无需避免某种食物。如果您缺铁,请避免食用会使身体更难吸收铁的食物,例如咖啡、茶、牛奶、蛋清和大豆蛋白。

重型地中海贫血: 地中海贫血患者可能因疾病或频繁输血而导致铁过载。除非医生建议,否则不要服用含铁的维生素或其他补充剂。还应避免食用富含铁的食物,如牡蛎、红肉、花生酱、谷物、绿叶蔬菜、枣和西瓜。

轻度地中海贫血: 大多数情况下,轻度地中海贫血患者没有体能或健康问题。

重型地中海贫血:有些人可能难以参与剧烈运动。然而,许多患有地中海贫血症的人可以参与中等强度的体育活动,包括骑自行车、跑步和散步。如果患有地中海贫血症的人关节有问题,可以选择多种低强度运动,包括瑜伽、游泳或水中有氧运动。

轻度地中海贫血: 具有地中海贫血特征的人的预期寿命正常。

重型地中海贫血: 重型地中海贫血引起的心脏并发症可能导致 30 岁之前的患者死亡。

地中海贫血治疗常见问题解答

At CFCH,我们为地中海贫血提供以下治疗方法: 

  • 输血 
  • 干细胞移植(骨髓移植)

当患者严重失血或血红蛋白水平(红细胞计数)较低时,可能需要输血。严重的地中海贫血可能需要频繁输血,但轻度地中海贫血患者可能不需要治疗。

重型地中海贫血等疾病可能需要在几年内频繁输血。这些患者可能会出现铁过载,从而导致心脏、肝脏和其他重要器官受损。铁螯合疗法涉及从体内去除过量的铁,有助于将此类铁毒性风险降至最低。

植入是指移植的干细胞进入骨髓并开始产生新的血细胞。

通常移植后需要 10 至 14 天才能完成植入。

骨髓移植后的长期副作用取决于多种因素。例如,移植类型、移植前化疗、患者的年龄和健康状况以及是否存在移植物抗宿主病 (GVHD) 都可能影响患者经历的潜在副作用。

一些可能的长期副作用包括器官损伤、生育能力下降、复发、第二种癌症、白内障和荷尔蒙变化。

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