什么是骨髓增生异常综合征 (MDS)？

血液测试

血液检查有助于发现血细胞计数异常。血细胞计数减少可能引起血液或骨髓疾病的怀疑。

血液检查还可以帮助检测血细胞的大小、外观和形状是否异常。

骨髓活检

A 骨髓活检 骨髓穿刺抽吸是将一根细针插入身体的长骨以抽取少量骨髓。样本可在实验室进行检测，以检测与 MDS 相关的任何异常。对骨髓穿刺抽吸物进行的特定检测包括：

• 免疫表型
  免疫表型分析是一项针对血液样本或骨髓抽吸样本进行的专业测试。患者样本通过流式细胞仪进行分析，该仪器可以识别白细胞表面的异常标记物。
  免疫表型分析可以检测血癌，并有助于对血癌的亚型进行分类。此外，由于该测试可以检测出血液或骨髓中残留的少量疾病，因此可用于治疗后评估疾病反应。
  
  
• 细胞遗传学检查
  骨髓基因检测有助于确诊 MDS。这些研究的结果还有助于确定疾病未来的发展情况。
  这项检查涉及检查活检过程中采集的骨髓样本中的染色体。它有助于检测染色体中的突变，这些突变会影响骨髓功能并引发 MDS 的发展。
  
  
• 分子检测
  越来越多的证据表明，MDS 细胞中存在几种与预后相关的分子遗传异常（突变）。分子检测可提供有关 MDS 患者风险组的信息。此外，监测患者已知突变的水平通常也使我们能够衡量患者对治疗的反应，即使骨髓中可能只有非常少量的 MDS 疾病。

MDS 的预后取决于多种因素，包括风险类别、其他医疗状况以及年龄。

最成熟的预后评分系统之一是 脊髓损伤评分 （国际预后评分系统 - 修订版）。该评分基于患者的各种因素，包括血红蛋白水平、中性粒细胞计数、血小板计数、骨髓原始细胞和细胞遗传学类别。该评分有助于确定患者是否患有低风险 MDS 或高风险 MDS。低风险 MDS 患者往往可以存活更长时间，无需干预。然而，高风险 MDS 患者通常需要尽早接受治疗，预期寿命可能更短。

IPSS-R（国际预后评分系统 - 修订版）是一种评分系统，可帮助将确诊的 MDS 患者分为 1 组。根据 5）转变为急性髓系白血病 (AML) 的风险和 1）死亡风险，患者被分为极低风险组和极高风险组。

早期或低风险 MDS 患者通常没有或仅有少量 MDS 症状。他们的血细胞计数可能低于正常水平，对输血支持的需求也较低。

低风险 MDS 患者的骨髓评估中，对于髓系细胞、细胞遗传学和分子突变，通常具有良好或标准的风险特征。

IPSS-R（国际预后评分系统 - 修订版）是一种评分系统，可帮助将确诊的 MDS 患者分为 1 组。根据 5）转变为急性髓系白血病 (AML) 的风险和 1）死亡风险，患者被分为极低风险组和极高风险组。

高危 MDS 患者通常血细胞计数低且有症状（嗜睡、感染加重或瘀伤和出血）。

高危患者的骨髓中异常（粒细胞）细胞的数量会增加，并且通常具有较差的风险特征（例如高危细胞遗传学或分子突变）。

在绝大多数情况下，MDS 不会遗传，这意味着 MDS 不会在家庭内从父母遗传给孩子。

MDS 进展为白血病的速度与原有 MDS 的严重程度有关。这取决于多种因素，包括全血细胞计数的异常程度、MDS 的遗传（细胞遗传）谱、MDS 的突变谱（下一代测序）以及骨髓评估中是否存在原始细胞。

IPSS-R（国际预后评分系统 - 修订版）等预后评分系统有助于确定患者进展为 AML 的风险。

许多早期或低风险 MDS 患者可能没有任何症状，有时会通过因其他原因进行的血液检查发现这种情况。

然而，许多 MDS 患者可能会出现全身症状，如感觉疲倦或虚弱、体重不由自主地下降、发烧、出现黑斑或青紫痕迹或容易出血。

对于中高危MDS患者，如果不进行治疗，病情会逐渐进展，最终导致危及生命的急性白血病。

另一方面，一些极低风险 MDS 患者可能不需要治疗或仅需要输血进行支持治疗。

MDS 的预后取决于多种因素，包括风险类别、是否存在其他疾病以及年龄。

IPSS-R（国际预后评分系统 - 修订版）有助于确定患者是否患有低风险或高风险 MDS。低风险 MDS 患者往往存活时间较长，无需干预。然而，高风险 MDS 患者通常需要尽早接受治疗，预期寿命可能较短。

IPSS-R 对患者 1) 罹患急性髓细胞白血病和 2) 总体生存的时间/风险进行了大致评估。

许多形式的低风险 MDS 可以通过支持性护理和/或治疗来控制，患者可以保持良好的生活质量。

但对于高风险MDS患者来说，随着时间的推移，病情发展为急性白血病的风险会增加。因此，骨髓移植是唯一的治愈选择。

对于不适合移植的患者，可以通过药物疗法有效治疗潜在的高风险 MDS。然而，疾病复发和进展的风险仍然很高。